Показания к проведению могут быть различными:
- Вы или Ваш ребенок болен, но причина так и не найдена,
- Вы планируете беременность, или уже беременны, и опасаетесь, что можете передать будущему ребенку наследственное заболевание,
- Член Вашей семьи страдает генетическим заболеванием, и Вы хотели бы знать, существует ли риск того, что Вы также можете им заболеть и/или передать Вашим детям.
Генетический тест может ответить на все эти вопросы.
В чем он заключается?
Тест может быть проведен в клинике или у Вас дома, он заключается в заборе образца слюны в специальную пробирку. В специализированной лаборатории, при помощи высокоточных, современных технологий, будет изучена Ваша ДНК или хромосомы с целью выявления возможной генетической аномалии.
В зависимости от сложности анализа, он может длиться несколько недель. Генетический тест заключается не только в проведении биологического исследования, но и в осуществлении анализа полученных данных и их клинической интерпретации. В связи с этим очень важно, чтобы генетические тесты проводились строго в специализированной лаборатории и были оценены врачом-генетиком.
Некоторые примеры генетических тестов последнего поколения, предлагаемые компанией COS:
Оценка риска развития наследственных заболеваний, предрасположенности, фармакогенетики, риска передачи генетических мутаций по наследству.
- Тест состоит из пяти основных частей, каждая из которых содержит подробную информацию по следующим направлениям:
- Состояние ЗДОРОВЬЯ – оценка предрасположенности к развитию того или иного заболевания;
- ФАРМАКОГЕНОМИКА – индивидуальная чувствительность и переносимость той или иной группы препаратов;
- Оценка ПИТАНИЯ – индивидуальная переносимость тех или иных продуктов, оценка предрасположенности к дефициту различных нутриентов;
- СПОРТ – оценка индивидуальной (генетически запрограммированной) переносимости и эффективности тех или иных физических нагрузок (спортивный потенциал);
- Оценка СТАТУСА НОСИТЕЛЯ – оценка риска бессимптомного носительства различных аутосомных рецессивных заболеваний.
- Полный отчет представлен на 30-35 страницах с подробным описанием выявленных индивидуальных изменений по каждому направлению, имеющихся рисков и практических рекомендаций врача-генетика по дальнейшему наблюдению/обследованию.
- Сроки получения ответа: 4-6 недель с момента получения образца слюны
- Стоимость: уточнить по телефону/эл.почте
Больной ребенок и риск передачи
- Проводится геномное секвенирование трех полных экзомов (ребенок и оба родителя) для определения причины заболевания и оценки риска его передачи будущему потомству.
- Сроки получения ответа: 4 -6 недель с момента получения образца слюны
- Стоимость: уточнить по телефону/эл.почте
Выбор эффективного лечения.
- Проводится WGS – полное геномное секвенирование (геном полностью) пациента (образец слюны) и опухоли (образец ткани опухоли, взятый во время биопсии).
- Применяется в онкологии. В результате данного теста проводится поиск мутаций в клетках пациента, а также в клетках опухоли. Полученная информация позволяет:
- индивидуально подобрать максимально эффективный препарат для лечения (химиотерапия, иммунотерапия, таргетная терапия);
- избежать применения заведомо неэффективных препаратов;
- уменьшить риск тяжелых побочных эффектов;
- сэкономить драгоценное время…
- Сроки получения ответа: 4 -6 недель с момента получения образцов
- Стоимость: уточнить по телефону/эл.почте
